APPELEZ-NOUS

514 282-4272 | Sans frais : 1 877 282-2444

ÉCRIVEZ-NOUS
HEURES D'OUVERTURE

Lundi au vendredi de 8 h 30 à 16 h 30

NOS BUREAUX

2300 Boulevard René-Lévesque O, Montréal, QC H3H 2R5

pdf.png

© 2018 par Société Huntington du Québec

La maladie de Huntington

Longtemps appelée « Chorée de Huntington » ou

« Danse de St-Guy », la maladie de Huntington est une maladie génétique, neurodégénérative et incurable. Affectant la motricité, les capacités cognitives et émotionnelles, elle est liée à la détérioration de certaines cellules du cerveau et touche 1 personne sur 10 000. 

La génétique

La maladie de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. En d'autres termes, toute personne a deux versions d'un gène. Pour développer la maladie, il suffit d'avoir un gène muté (gène malade) pour la développer.

De plus, il y a une probabilité de 50 % qu'une personne atteinte transmette la maladie de Huntington à sa progéniture.

Néanmoins,  il existe aujourd'hui des moyens pour éviter de transmettre le gène muté à son enfant, dès la conception, par des méthodes de procréation assistée.

Les symptômes

La maladie de Huntington se déclare en moyenne entre 35 et 50 ans (sauf pour la forme juvénile qui se développe avant l'âge de 20 ans et qui est plus rare). 

La maladie de Huntington se caractérise entre autres par une trilogie de symptômes :

  • Moteurs : chorée, gestes incontrôlés, problèmes de déglutition et d’élocution, etc.;
     

  • Cognitifs : problèmes de mémoire, d'organisation, de concentration, etc.;
     

  • Émotionnels : dépression, agressivité, troubles obsessionnels compulsifs, irritabilité, etc.

Les différents stades

Selon la classification de la capacité fonctionnelle totale (Université de Rochester, Dre Ira Shoulson, 1981), il existe cinq stades de la maladie de Huntington.

 

Stade I – De 0 à 8 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte maintient des activités secondaires, ayant un travail rémunéré ou bénévole à temps partiel et garde un niveau d’indépendance pareil à celui d’avant la maladie dans toutes les autres fonctions élémentaires, notamment la gestion financière, les responsabilités domestiques et les activités de la vie quotidienne (manger, s’habiller, se laver, etc.) ou accomplit de façon satisfaisante un travail rémunéré (peut-être à un niveau inférieur que son travail d’avant) et requiert une aide minime dans seulement une des fonctions élémentaires : finance, tâches ménagères, conduite automobile ou activités de la vie quotidienne.

 

Stade II – De 3 à 13 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte est généralement incapable de travailler, mais requiert une aide minime dans les fonctions élémentaires ou elle est incapable de travailler et requiert une aide importante dans l’une des fonctions élémentaires avec une aide minime pour une autre. Elle est capable d’effectuer toute seule la fonction élémentaire qui reste.

 

Stade III – De 5 à 16 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte est tout à fait incapable d’assumer un emploi et nécessite une aide importante dans la plupart des fonctions élémentaires (aide du CLSC, résidence de type intermédiaire, etc.).

 

Stade IV – De 9 à 21 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte nécessite une aide importante dans la gestion des ses finances, les responsabilités domestiques et la plupart des activités de la vie quotidienne. La personne pourrait, par exemple, comprendre la nature et l’utilité de certaines procédures, mais nécessiterait un soutien important pour les accomplir. Les soins peuvent être fournis à domicile mais les besoins seraient mieux

traités dans un établissement de soins de longue durée.

 

Stade V – De 11 à 26 ans après le déclenchement de la maladie

La personne requiert un appui important dans l’ensemble des tâches. Des soins infirmiers spécialisés à temps plein sont nécessaires.

 

 

Ces stades constituent des lignes directrices assez

générales et l’état des personnes atteintes varie considérablement.

La recherche

La recherche n'a jamais été aussi dynamique. Plusieurs essais cliniques sont en cours actuellement et visent autant le ralentissement de la maladie de Huntington qu'une amélioration de la qualité de vie des patients.

 

Pour connaître toutes les mises à jour de la recherche sur la maladie de Huntington, nous vous invitons à consulter fr.hdbuzz.net/.

 

Étude Enroll-HD :  L’objectif de cette recherche est de recueillir des informations cliniques qui seront utilisées par les chercheurs pour en savoir davantage sur la maladie de Huntington et essayer de trouver de nouveaux traitements pour cette maladie.  Les personnes atteintes, à risque ou qui ont un résultat négatif au test prédictif peuvent participer annuellement.  L’étude se fait à Montréal, Québec, Malioténam et au Saguenay.  Pour plus d’informations, communiquez avec nous.

Un peu d'histoire

La maladie de Huntington a été décrite pour la première fois par George Huntington, en 1872.

 

Médécin originaire d’East Hampton dans l'État de New York, il s'est très tôt intéressé à la maladie. Observant plusieurs familles atteintes dans son village, ce dernier a réalisé qu’il existait un caractère héréditaire à la maladie de Huntington.

 

Toutefois, ce n'est qu'en 1993 que la chercheuse Nancy Wexler a participé à la découverte du gène muté (gène malade) causant la maladie.