Vous pensez être à risque ?
Un de vos parents est symptomatique ou vient de recevoir un résultat positif au test prédictif de la MH. Vous ressentez toutes sortes d’émotions et vous vous posez des questions sur votre propre risque, votre avenir, etc. Tout cela est bien normal.
Nous voulons vous soutenir dans ce cheminement en vous offrant les services suivants: communications avec une intervenante de la SHQ, communications avec un conseiller en génétique, services du CLSC, groupe d’entraide virtuel sur Facebook, conseiller dans votre milieu de travail ou intervenant d’un programme d’aide aux employés, documentation sur la MH, etc.
Sachez que vous n’êtes pas seul, la SHQ vous offre les services suivants pour vous accompagner. N’hésitez pas à communiquer avec nous.
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Écoute et soutien
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Aiguillage vers d’autres ressources (neurologue, CLSC, autres ressources pertinentes)
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Soutien pour vos proches
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Activités familiales de réseautage (brunch de Noël, cabane à sucre, etc.)
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Documentation sur la maladie de Huntington
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Kiné-capsules à faire en solo ou en duo.
La génétique de la
maladie de Huntington
La maladie de Huntington (MH) est une condition héréditaire provoquée par un gène défectueux qui peut être transmis de génération en génération. La MH se transmet de façon dominante et affecte donc autant les hommes que les femmes.
Chaque enfant naissant d’un parent porteur du gène de la MH court un risque de 50% d’hériter du gène défectueux et donc de développer un jour la MH. Une personne qui n’a pas hérité du gène défectueux ne développera pas la maladie et ne la transmettra donc pas.
Les gènes sont faits d’ADN et les molécules d’ADN sont constituées de quatre bases ou acides aminés, à savoir A (adénine), T (Thymine), G (guanine) et C (cytosine). Le gène responsable de la MH a une région dans laquelle une séquence de trois bases (CAG) est répétée de nombreuses fois. Une personne atteinte de la MH aura une séquence CAG augmentée, ce qui empêchera la cellule de fabriquer une protéine fonctionnelle. En d’autres termes, le gène est un peu comme un livre de recettes que la cellule ira consulter afin de fabriquer un gâteau (protéine). Lorsqu’une personne est atteinte de la maladie d’Huntington, trois pages se répètent un trop grand nombre de fois dans le livre de recettes. Le gâteau (protéine) se trouvera alors affecté par ce changement.
De nouvelles informations au sujet du gène de la MH émergent continuellement. Nous savons maintenant que les copies du gène (allèles) ayant 26 répétitions CAG et moins n’ont jamais été associées à la MH. Il n’a pas été démontré de façon probante qu’il existe une association entre la MH et les allèles qui ont de 27 à 35 répétitions CAG. Les allèles ayant entre 36 et 41 répétions CAG sont anormaux et ont été associés à la présence de la MH. Cependant, les porteurs de ces cellules ne présentent pas toujours la MH. Environ 1% des personnes testées font partie de cette catégorie. Enfin, les copies du gène ayant plus de 40 répétitions CAG vont poser problème à la cellule et éventuellement amener au développement de la maladie de Huntington.
Voir le tableau résumé suivant :
Le test prédictif
Le test prédictif peut avoir deux buts :
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Confirmer un diagnostic de la MH chez les individus présentant déjà des symptômes
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Répondre à une demande d’une personne asymptomatique (sans symptôme) avec une histoire familiale liée à la MH qui désire savoir si elle a hérité du gène défectueux de la MH.
En quoi consiste le test prédictif ?
Il s’agit d’une analyse du sang qui permet aux individus à risque de savoir s’ils portent le gène responsable de la MH.
Où effectuer le test prédictif ?
Le test est effectué dans un des centres de services génétiques du Canada, souvent situé dans un hôpital universitaire. Pour les gens habitant la province de Québec, le Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM) est actuellement le centre pivot pour la maladie d’Huntington quoique d’autres centres hospitaliers peuvent le faire. Le test prédictif peut également être réalisé dans toute clinique de génétique après avoir rencontré un conseiller en génétique.
Y a-t-il des frais associés au test prédictif ?
Le coût du test est couvert par l’assurance maladie du Québec.
Combien de temps ça prendra avant d’avoir la réponse?
Habituellement, le processus demande deux rencontres avec le conseiller en génétique. Par la suite, la prise de sang sera faite si c’est toujours votre choix. Il faut compter un minimum de deux mois pour compléter le processus. Il est important de savoir qu’il est possible de se retirer du processus à tout moment.
Consulter en génétique ne veut pas dire que l’on veuille absolument connaître son statut. La consultation est disponible pour tous ceux et celles qui désirent obtenir plus d’information sur la maladie et connaître les options qui s’offrent à eux.
Qui peut demander le test prédictif de la MH?
Toute personne de 18 ans et plus ayant une histoire familiale confirmée de la MH.
Avec qui dois-je communiquer pour passer le test prédictif ?
Les gens habitant la province de Québec qui se posent des questions sur le fait de vivre avec le risque d’être atteint de la MH et la pertinence de passer le test peuvent communiquer avec la conseillère en génétique pivot :
Alexandra Lemyre, MSc CCGC
Conseillère en génétique
514 890-8000, poste 15371
Les étapes du protocole
du test prédictif
Première étape : prise de renseignements
Plusieurs portes d’entrée sont possibles : Le médecin de famille peut référer en génétique ou la personne elle-même peut communiquer avec la conseillère en génétique. Un suivi est assuré dans les plus brefs délais dès que la demande est faite.
Deuxième étape : rendez-vous téléphonique
Un premier rendez-vous téléphonique est planifié pour connaître l’histoire familiale et le cheminement personnel de l’individu dans cette démarche. Le protocole sera également discuté à ce moment. Souvent, un rendez-vous en clinique ou par visioconférence (selon la distance) sera offert si désiré.
Troisième étape : rencontre
Un rendez-vous en personne ou par visioconférence est offert selon les disponibilités à l’intérieur de quelques semaines. Ce délai permet un temps de réflexion après la discussion initiale et optimise cette première rencontre qui dure de 60 à 90 minutes.
Quatrième étape : prélèvement sanguin
Si la personne désire continuer, un prélèvement sanguin est organisé et envoyé au laboratoire.
Cinquième étape : suivi téléphonique au besoin
Le temps d’analyse au laboratoire est variable, soit entre quatre et huit semaines. Ce temps d’attente se veut également un temps de réflexion permettant d’enrichir le processus de décision. Un soutien par consultation téléphonique, suivi en clinique ou visioconférence est alors offert selon vos besoins.
Sachez que le résultat de l’analyse arrive dans une enveloppe scellée dans le bureau du ou de la conseillère en génétique. Cette enveloppe peut rester scellée indéfiniment. Vous avez donc la liberté, à tout moment, de vous retirer du processus ou de mettre le tout sur pause.
Sixième étape : résultat
Afin de divulguer le résultat, un dernier rendez-vous est offert lorsque l’enveloppe scellée arrive à la clinique de génétique. La personne peut refuser d’obtenir son résultat jusqu’au dernier instant.
Septième étape : suivi après diagnostic moléculaire
Au besoin, l’équipe en conseil génétique demeure disponible pour rencontrer les gens de nouveau. S’il est nécessaire, la personne est référée à des ressources extérieures (neurologie, accueil psychosocial du CLSC ou psychologie).
Important : un diagnostic moléculaire n’est pas un diagnostic clinique de la maladie de Huntington. Si vous réalisez le test prédictif et que l’on vous annonce que vous avez hérité du gène défectueux de la MH, vous n’êtes pas atteint à partir de ce moment. Le diagnostic clinique sera posé par le ou la neurologue lorsque vous aurez des signes et symptômes évidents de la maladie. Le test prédictif indique si la personne développera ou non la maladie au cours de sa vie.
La clé : être accompagné
Il est fortement recommandé d’être accompagné lors des rencontres. Cette démarche a un impact psychologique, émotionnel et familial. Il faut donc s’assurer d’être bien entouré et soutenu.
Un processus sans obligation
Il est bon de savoir que la personne qui a débuté cette démarche a l’option d’arrêter ce processus ou de le reporter à plus tard, et ce, à n’importe quelle étape du protocole.
Décider de passer le test prédictif : un choix personnel
La décision de subir le test est très personnelle, puisque c’est probablement l’une des décisions les plus importantes de votre vie. Les membres d’une même famille n’auront pas nécessairement la même opinion au sujet du test. Il est important de respecter les sentiments de chacun.
Plusieurs personnes décident de ne pas passer le test. Certaines personnes veulent savoir si elles risquent d’avoir la maladie afin de pouvoir planifier leur carrière et prendre des décisions en matière d’assurances, de planification familiale, etc. Toute personne qui envisage de passer le test devrait, au préalable, consulter un conseiller en génétique afin de s’assurer que sa motivation est bien fondée et qu’elle est capable de faire face à un résultat même défavorable.
Vivre avec le risque de développer la MH
Vivre avec le risque de développer la maladie de Huntington peut certainement présenter des difficultés. Le plus grand défi est probablement d’apprendre à vivre avec cette réalité et ceci de la façon la plus réaliste possible.
Certaines personnes vivront leurs émotions en dents de scie. Ainsi, une journée elles sont certaines qu’elles développeront la MH et le lendemain, elles sont persuadées qu’elles ne la développeront pas. Ces deux extrêmes ne traduisent pas la réalité. Si vous êtes trop pessimiste, vous vivez toujours dans la peur. Il vous est donc difficile de planifier votre carrière, développer une relation satisfaisante ou de vous investir dans vos passions. En étant sûr que vous développerez la MH, vous êtes constamment à l’affût de premiers symptômes et le moindre incident prend des proportions exagérées.
D’un autre côté, la personne trop optimiste vit souvent dans le déni et ne prendra peut-être pas le temps de bien évaluer les conséquences de ces choix.
Mieux vous connaissez la MH, mieux vous pouvez évaluer votre situation et ainsi planifier votre vie. En étant bien préparé pour toute éventualité, il vous sera plus facile de continuer à profiter de la vie si toutefois vous aviez un diagnostic positif. Bien sûr, ceci est plus facile à dire qu’à faire. Une chose est certaine, vous isolez avec ce secret rend les choses beaucoup plus difficiles. Même après l’apparition des premiers symptômes, une vie satisfaisante et joyeuse est possible.
Apprendre que vous
êtes à risque
Il est certain qu’en apprenant que vous êtes à risque, vous vous inquiétez des conséquences pour vous-même et vos proches. La manière dont cette nouvelle vous a été communiquée peut avoir un impact sur votre attitude face à la situation. Si votre parent atteint a développé la MH lorsque vous étiez jeune, vous avez peut-être grandi avec la présence de la maladie sans avoir trop d’explications.
Vous avez peut-être été exposé au stress de vivre avec la maladie dès votre jeune âge. Même si ceci a pu avoir un effet marquant sur votre vie, la connaissance de la maladie s’est développée au fil des jours. Si vous êtes adolescent lors du diagnostic de votre parent, encore là, la connaissance de la maladie s’est développée graduellement. Vous pouvez ressentir une grande peine pour un proche qui change physiquement et mentalement. Peut-être avez-vous dû inverser les rôles – l’enfant qui devient le parent. Il faut se rappeler que la maladie ne se développe pas de la même manière pour toutes les personnes atteintes. Si une difficulté particulière chez votre parent vous crée beaucoup de problèmes, cela ne veut pas dire que vous expérimenterez la même difficulté.
Il n’est pas facile d’être témoin de la perte d’autonomie d’un parent et de réaliser que vous pourriez être dans la même situation un jour. Pour un adolescent vivant avec un parent à risque sans symptôme, cela peut être un grand choc d’entendre parler de la MH. Au début, l’annonce peut remettre en question tous vos plans de carrière, projet de mariage, la manière dont vous vouliez vivre votre vie. En apprenant votre statut de personne à risque, vous éprouvez certainement du stress face à votre avenir. Vous pouvez aussi être inquiet de votre santé actuelle en vous demandant si vous ne présentez pas déjà des symptômes. Vous pouvez penser que votre ressemblance physique ou de caractère avec votre parent malade vous rend encore plus à risque.
Ces angoisses sont fréquentes et compréhensibles et peuvent être expliquées, si vous acceptez d’en parler. Elles peuvent être accablantes si vous les gardez pour vous. La connaissance de la maladie vous permet de la démystifier et vous permet d’évaluer de manière réaliste votre situation. Par exemple, votre situation n’est pas la même si votre parent est à risque ou s’il est déjà symptomatique. Cette prise de conscience peut influencer votre vision des choses.
Avoir des enfants
lorsqu'on est à risque
La décision d’avoir ou non des enfants vous appartient pleinement
et ne peut être prise que par vous et votre complice de vie. Sachez toutefois qu'aujourd'hui différentes techniques sont offertes afin d’éviter de transmettre le gène défectueux.
La fécondation in vitro (FIV)
Pour effectuer une FIV, la femme est mise sous un régime hormonal pour régulariser son cycle et augmenter sa production d’ovule. Lorsque l’échographie montre qu’il y a un grand nombre d’ovules, ceux-ci sont collectés et fécondés avec les spermatozoïdes du conjoint. Lorsque les embryons ont atteint un stade de division de 8 cellules, une cellule par embryon est prélevée. Le test génétique est fait sur chacune de ces cellules et seuls les embryons sains sont sélectionnés pour le transfert dans l’utérus. Un ou deux embryons sont habituellement transférés et le taux d’implantation se situe vers 35% environ, mais malheureusement, le taux de grossesse mené à terme est un peu plus bas.
Qu'en est-il du diagnostique prénatal et de l’interruption thérapeutique de grossesse ?
Il existe deux options pour le diagnostique prénatal :
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La première est une biopsie du placenta (biopsie des villosités choriales ou « CVS » en anglais) et se pratique à 10-12 semaines de grossesse.
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La deuxième option est l’amniocentèse et elle se fait vers 16 semaines de grossesse.
Dans les deux cas, il s’agit de techniques invasives et amènent donc certains risques pour la grossesse. Les résultats sont connus généralement après 3 à 4 semaines. Dans les deux cas, advenant un résultat positif, l'interruption de grossesse est possible. Une consultation en génétique est disponible et vous permettra d’y voir plus clair face à vos options.
Sachez qu’il est possible de réaliser le diagnostic préimplatatoire (fécondation in vitro) sans connaître son propre statut par rapport à la maladie de Huntington. Ainsi donc, si le parent à risque ne désire pas savoir s’il a hérité ou non de la maladie de Huntington, la fécondation in vitro est tout de même possible afin de prévenir une possible transmission de la maladie, si désiré par le couple.
