Journée Huntington
en mode virtuel
11 juin 2022
La Journée Huntington est un événement grand public permettant de faire valoir les recherches actuelles sur la maladie de Huntington (MH), par l’entremise de conférences d’experts dans le domaine.
Il s’agit d’une belle occasion de tous nous réunir pour parler de la MH. Beaucoup de projets intéressants sont en cours à travers le monde et nous souhaitons vous les faire découvrir.
Des conférenciers vous parleront de nouveaux essais cliniques prometteurs qui seront éventuellement en recrutement de candidats. Vous aurez la chance de leur poser vos questions.
Ils en profiteront aussi pour faire un tour d’horizon des avancées qui ont vu le jour durant la dernière année. Le milieu de la recherche est en constante évolution et nos conférenciers tenteront de vous résumer les principales découvertes de la recherche fondamentale.
Restez à l’affût, car nous vous dévoileront le nom des conférenciers et des invités spéciaux qui se joindront à nous dans les prochaines semaines.
Enregistrements
2022
2021
9h
Mots de bienvenue
9h10
Essais thérapeutiques dans la maladie de Huntington : où en sommes-nous ?
Présentée par
Depuis la découverte du gène, le regard sur la maladie de Huntington a changé. Une organisation mondiale s’est mise en place associant patients, professionnels et associations. Elle permet d’attirer de nombreuses innovations et de distribuer au niveau mondial les essais thérapeutiques. L’objectif de la conférence est de proposer un état des lieux des essais en cours.
Pr. Bachoud-Lévi
Le professeur A.C Bachoud-Lévi est neurologue depuis 1992 et titulaire d’un PhD de neurosciences. Elle est cheffe du service de neurologie de l’hôpital Mondor (France). Elle a créé et coordonne depuis 2002 le Réseau Huntington de Langue Française, le Centre national de référence maladies rares – Maladie de Huntington depuis 2004 et le laboratoire de recherche « Neuropsychologie interventionnelle » (INSERM U955, Ecole Normale Supérieure- Université Paris Est Créteil). Elle coordonne actuellement le groupe de travail de l’European Rare Disease Network-rare Brain diseases pour la maladie de Huntington et autres chorées. Elle a construit et coordonné des programmes greffes de neurones dans la maladie de Huntington, et coordonne pour la France un certain nombre d’études thérapeutiques notamment de thérapie génique. Son équipe de recherche développe des évaluations cognitives digitalisées pour les futurs essais thérapeutiques. Elle travaille en partenariat avec les associations de patients et a rédigé avec le collectif des associations de patients, le livre « Huntington et alors ? » primé par le Ministère de la santé.
10h05
Maladie de Huntington: fonction et dysfonction de la protéine Huntingtine
Notre équipe étudie les mécanismes pathologiques à l’origine de la maladie de Huntington. Cette maladie neurologique héréditaire entraîne la dysfonction puis la dégénérescence progressive des neurones à l’origine de troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs. La maladie de Huntington est causée par la mutation d’un gène, le gène huntingtine qui conduit à la production d’une protéine mutée, la protéine huntingtine. Je présenterai les fonctions de cette protéine dans la mise en place et le bon fonctionnement du cerveau et comment ces fonctions sont changées pendant la progression pathologique de la maladie de Huntington. J’aborderai les raisons pour lesquelles une meilleure compréhension de la fonction et de la dysfonction de la protéine huntingtine représente un prérequis pour proposer des approches thérapeutiques.
Dre Sandrine Humbert
Directrice de recherche à l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale), cheffe d'équipe de Recherche au Grenoble Institut des Neurosciences, GIN
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Sandrine Humbert a travaillé pendant sa thèse sur une étape de l’expression des gènes, la transcription (Jean-Marc Egly, IGBMC, Strasbourg). Elle a ensuite effectué deux séjours post-doctoraux (Li-Huei Tsai, Harvard Medical School, Boston et Frédéric Saudou, Institut Curie, Orsay) durant lesquels elle s'est intéressée au développement du cerveau et aux processus neurodégénératifs. Depuis 2009, son équipe combine des approches cellulaires et l'analyse de modèles animaux pour comprendre les fonctions physiologiques de la huntingtine, la protéine mutée dans la maladie de Huntington, et pour caractériser les mécanismes sous-jacents conduisant à la dysfonction et à la mort neuronale dans cette pathologie. Sandrine Humbert a reçu le prix Dagnan-Bouveret de l'Académie des sciences (2017), le prix Marie-Paule Burrus de la Fondation pour la recherche médicale-France (2018) et le grand prix de la Fondation de France (2022).
10h55
Mise à jour sur la recherche fondamentale
La conférence vous plongera dans le domaine de la recherche fondamentale pour vous faire découvrir une petite partie de tout le travail exceptionnel qui est fait dans le monde sur la maladie de Huntington. La présentation sera composée d’un mélange de projets portant sur de futurs traitements potentiels, sur la compréhension de la MH et sur certaines découvertes surprenantes de la dernière année.
Gilles Tossing
Doctorant en Neurosciences
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Gilles Tossing est actuellement étudiant au doctorat en Neurosciences à l’Université de Montréal. En 2016, il a intégré le laboratoire de recherche du Dr. Alex Parker au Centre de Recherche du CHUM pour effectuer ses recherches sur la découverte de nouveaux traitements contre la maladie de Huntington et la sclérose latérale amyotrophique.
Né au Luxembourg, il a poursuivi ses études graduées à l’Université de Strasbourg et à l’Université Laval avant de s’installer à Montréal pour son doctorat. De plus, il est bénévole et membre du conseil administratif de la SHQ depuis 2017.
11h25
L'aide médicale à mourir en 2022
Survol des Modifications apportées aux critères d’admissibilité à AMM.
Comment procéder à la demande AMM.
Déroulement de l'administration de AMM en milieu hospitalier.
Sophie Villemaire
Infirmière clinicienne
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Infirmière depuis plus de 25 ans, Sophie Villemaire a exploré toutes les facettes de la profession. De ses débuts en CHSLD en passant par l’urgence de St-Luc, elle quitte avec Médecins Sans Frontières auprès des Réfugiés du Darfour, puis dans la jungle du Congo et en Répuplique Centrafricaine pour faire des cliniques mobiles dans une zone rebelle. Après un saut dans le grand nord avec les communautés Cris et Innus, elle quitte pour travailler en Europe quelques années. De retour au CHUM depuis 12 ans elle œuvré auprès de différents départements du CHUM pour finalement s’investir depuis 4 ans en tant que coordonnatrice de la clinique SLA.