La découverte du gène responsable de la maladie de Huntington (MH) a permis d’acquérir de nouvelles connaissances sur la MH.
La MH est une affection d’ordre génétique provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4. La MH se transmet par mode autosomique dominant. En d’autres termes, elle affecte les hommes et les femmes indistinctement. Chaque enfant qui nait d’un parent porteur du gène de la MH court un risque de 50% d’hériter du gène défectueux et donc de développer un jour la MH. Une personne non porteuse du gène défectueux ne développera pas la maladie et ne la transmettra donc pas.
La maladie frappe surtout les adultes. L’âge où les premiers symptômes apparaissent varie grandement et ce, même dans la même famille. Les symptômes se manifestent généralement entre 30 et 45 ans. Il arrive pourtant qu’elle survienne chez des enfants d’à peine 5 ans ou chez des personnes de 70 ans.
À ce jour, il est encore difficile de déterminer de quelle manière le gène défectueux de la MH provoque la maladie. Des chercheurs à travers le monde travaillent et collaborent ensemble pour trouver les réponses.
Un test prédictif pour la MH existe depuis 1993. Il s’agit d’une analyse du sang qui permet aux individus à risque de savoir s’ils portent le gène responsable.
Le protocole du test prédictif a beaucoup évolué au cours des années. Avant la maladie de Huntington il n’y avait aucune autre maladie pour laquelle un test prédictif était disponible. La plupart des autres tests présymptomatiques qui existent aujourd’hui ont été développés à partir du modèle et de l’expérience de la MH.
Les gens habitant la province de Québec et qui se pose des questions sur le fait de vivre avec le risque d’être atteint de la MH et/ou la pertinence de passer le test doivent communiquer avec la conseillère en génétique de Montréal.
Le but principal du protocole est de donner de l’information, non seulement aux personnes qui désirent passer le test mais aussi aux personnes qui désirent obtenir des renseignements sur la MH.
Si le diagnostic de la maladie est récent dans la famille, il est recommandé d’attendre quelque temps avant d’entreprendre des démarches de test prédictif. Par contre, il est conseillé de rencontrer une conseillère en génétique afin de répondre aux questions immédiates et aider à identifier les ressources.
Nous procédons actuellement à une mise à jour du protocole. (Voir schéma ci-joint). 
Il est bon de savoir que la personne qui a débuté cette démarche a l’option d’arrêter ce processus ou de le reporter à plus tard, et ce, à n’importe quelle étape du protocole.
Lors d’un appel au département de génétique médicale, la secrétaire prend les renseignements nécessaires pour permettre l’ouverture d’une demande. Il y a par la suite un premier rendez-vous téléphonique de 20 à 30 minutes pour connaître l’histoire familiale et le cheminement personnel de l’individu dans cette démarche.
Un rendez-vous, en personne, est offert quelques semaines plus tard. Ce délai permet un temps de réflexion après la discussion initiale et d’optimiser cette première rencontre qui dure de 60 à 90 minutes. Il est important de retracer l’histoire de la famille et connaître les impacts de la MH dans leur vie. Afin de bien répondre aux besoins de chacun, il est important de comprendre l’expérience de la personne qui consulte.
Si la personne désire continuer, un prélèvement sanguin est réalisé et envoyé au laboratoire. Un temps de réflexion de 3 à 4 semaines est prévu, pendant lequel un suivi téléphonique permet de faire le point sur la rencontre précédente et donner de nouveau l’option de continuer le test ou de le reporter.
Par la suite et avec l’accord de la personne, le laboratoire procède à l’analyse du prélèvement sanguin. Afin de divulguer le résultat, un dernier rendez-vous est offert. La personne peut refuser d’obtenir son résultat jusqu’au dernier instant.
Il est fortement recommandé d’être accompagné lors des deux rencontres. Cette démarche a un impact psychologique, émotionnel et familial. Il faut donc s’assurer d’être bien entouré et supporté.
La personne est de nouveau appelée après 2 à 3 semaines suivant l’annonce du résultat qu’il soit négatif ou positif. Un deuxième suivi téléphonique est fait dans les 6 à 8 mois après l’annonce d’un résultat positif. Au besoin, l’équipe en conseil génétique demeure disponible pour rencontrer les gens de nouveau. S’il est nécessaire, la personne est référée à des ressources extérieures.
Cela varie beaucoup selon l’âge et les connaissances que la personne a de la maladie et de la génétique. En général, chez les jeunes adultes (entre 20 et 35 ans), les questions visent la planification d’une grossesse, le diagnostic prénatal, la fécondation in vitro et le diagnostic préimplantatoire. Chez les adultes qui ont déjà une famille, les questions visent surtout le risque pour leurs enfants, la planification de la retraite et de l’avenir.