La découverte du gène responsable de la maladie de Huntington (MH) a permis d’acquérir de nouvelles connaissances sur la MH.
La MH est une affection d’ordre génétique provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4. La MH se transmet par mode autosomique dominant. En d’autres termes, elle affecte les hommes et les femmes indistinctement. Chaque enfant qui nait d’un parent porteur du gène de la MH court un risque de 50% d’hériter du gène défectueux et donc de développer un jour la MH. Une personne non porteuse du gène défectueux ne développera pas la maladie et ne la transmettra donc pas.
Les gènes sont faits d’ADN et les molécules d’ADN sont constituées de quatre bases ou acides aminés, à savoir A (adénine), T (Thymine), G (guanine) et C (cystosine). Le gène responsable de la MH a une région dans laquelle une séquence de trois bases (CAG) est répétée de nombreuses fois. Une personne atteinte de la MH aura une séquence CAG augmentée donc anormales.
De nouvelles informations au sujet du gène de la MH émergent continuellement. Nous savons maintenant que les allèles ayant 26 répétitions CAG et moins n’ont jamais été associés à la MH. Il n’a pas été démontré de façon probante qu’il existe une association entre la MH et les allèles qui ont de 27 à 35 répétitions CAG. Les allèles ayant entre 36 et 41 répétions CAG sont anormaux et ont été associés à la présence de la MH. Cependant, les porteurs de ces cellules ne présentent pas toujours la MH. Environ 1% des personnes testées font partie de cette catégorie. Enfin, les cellules ayant plus de 40 répétitions CAG sont anormales et ont été associés à la MH.
Le test génétique peut servir à deux buts : 1) confirmer un diagnostic de la MH chez les individus présentant déjà des symptômes et 2) répondre à une demande d’une personne asymptomatique (sans symptôme) avec une histoire familiale liée à la MH qui désire savoir si elle a hérité du gène défectueux de la MH.
Le test est effectué dans un des centres de services génétiques du Canada, souvent situé dans un hôpital universitaire. Pour les gens habitant la province de Québec, le test se fait présentement à l’hôpital Général de Montréal. Le coût du test est couvert par l’assurance maladie du Québec. Habituellement, le processus demande deux rencontres où vous rencontrerez la conseillère en génétique et où la prise de sang sera faite. On peut compter de six semaines à six mois pour compléter le processus.
La décision de subir le test est très personnelle, car c’est probablement l’une des décisions les plus importantes de votre vie. Les membres d’une même famille n’auront pas la même opinion au sujet du test. Il est important de respecter les sentiments de chacun. Plusieurs personnes décident de ne pas passer le test. Certaines personnes veulent savoir si elles risquent d’avoir la maladie afin de pouvoir planifier leur carrière et prendre des décisions en matière d’assurances, de planification familiale, etc.
Toute personne qui envisage de passer le test devrait, au préalable, consulter un conseiller en génétique afin de s’assurer que sa motivation est bien fondée et qu’elle est capable de faire face à un résultat même défavorable.
Qui peut subir le test prédictif de la MH?
Toute personne de 18 ans et plus ayant une histoire familiale confirmée de la MH.