La maladie de Huntington (MH) est décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1872 par le médecin américain, Georges Huntington. C’est en 1983 que l’on découvre le gène responsable de la maladie sur le chromosome 4.
La MH a longtemps été appelée "Chorée de Huntington" et même "Danse de St-Guy". Le mot « chorée », vient du mot « choréa » qui signifie danse en grec. Nous parlons maintenant de maladie de Huntington parce qu’au-delà des symptômes moteurs apparaissent des symptômes cognitifs et psychiatriques.
La MH est une maladie génétique, neurodégénérative, liée à la détérioration de certaines cellules du cerveau. Cette maladie, appartenant aux maladies orphelines, atteint les hommes comme les femmes. La prévalence est voisine de 1 pour 10 000 personnes atteintes. On compte cependant 1 personne sur 1 000 touchée par la MH (famille et proches).
La MH est une affection génétique dont le mode de transmission autosomale dominante signifie que chaque enfant né d’un parent atteint devient une personne à risque. L’enfant a 50% de risque de porter ce gène défectueux. La pénétrance de la MH est de 100%. Par conséquent, tout porteur du gène développera la maladie dans le futur sauf certaines exceptions. Des familles entières sont touchées, ce qui génère beaucoup de craintes et d’appréhensions.
Les symptômes de la maladie apparaissent statistiquement entre 30 et 50 ans mais peuvent également se présenter avant l’âge de 20 ans, nous parlons alors de la forme juvénile de la maladie. La dégradation peut s’étaler sur une période de 15 à 20 ans.
La symptomatologie varie d’une personne à une autre y compris au sein d’une même famille, en fonction du stade de la maladie, de l’environnement, de tout ce qui caractérise chaque individu. Les déficits apparaissent à un rythme variable et progressif.
Voir aussi la vidéo La maladie neurodégénérative de Huntington présenté par Patrick Pla, Maître de conférences, École Normale Supérieure, Institut Curie