Êtes-vous à risque?

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Le gène à l’origine


La découverte du gène responsable de la maladie de Huntington (MH) a permis d’acquérir de nouvelles connaissances sur la MH.

La génétique de la maladie

La MH est une affection d’ordre génétique provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.  La MH se transmet par mode autosomique dominant. En d’autres termes, elle affecte les hommes et les femmes indistinctement. Chaque enfant qui nait d’un parent porteur du gène de la MH court un risque de 50% d’hériter du gène défectueux et donc de développer un jour la MH. Une personne non porteuse du gène défectueux ne développera pas la maladie et ne la transmettra donc pas.

Les gènes sont faits d’ADN et les molécules d’ADN sont constituées de quatre bases ou acides aminés, à savoir A (adénine), T (Thymine), G (guanine) et C (cystosine).  Le gène responsable de la MH a une région dans laquelle une séquence de trois bases (CAG) est répétée de nombreuses fois.  Une personne atteinte de la MH aura une séquence CAG augmentée donc anormales.

De nouvelles informations au sujet du gène de la MH émergent continuellement.  Nous savons maintenant que les allèles ayant 26 répétitions CAG et moins n’ont jamais été associés à la MH.  Il n’a pas été démontré de façon probante qu’il existe une association entre la MH et les allèles qui ont de 27 à 35 répétitions CAG.  Les allèles ayant entre 36 et 41 répétions CAG sont anormaux et ont été associés à la présence de la MH.  Cependant, les porteurs de ces cellules ne présentent pas toujours la MH.  Environ 1% des personnes testées font partie de cette catégorie.  Enfin, les cellules ayant plus de 40 répétitions CAG sont anormales et ont été associés à la MH.

Le test génétique peut servir à deux buts :

  • confirmer un diagnostic de la MH chez les individus présentant déjà des symptômes et;
  • répondre à une demande d’une personne asymptomatique (sans symptôme) avec une histoire familiale liée à la MH qui désire savoir si elle a hérité du gène défectueux de la MH.

Le test est effectué dans un des centres de services génétiques du Canada, souvent situé dans un hôpital universitaire. Pour les gens habitant la province de Québec, le test se fait présentement à l’hôpital Général de Montréal.  Le coût du test est couvert par l’assurance maladie du Québec. Habituellement, le processus demande deux rencontres où vous rencontrerez la conseillère en génétique et où la prise de sang sera faite. On peut compter de six semaines à six mois pour compléter le processus.

La décision de subir le test est très personnelle, car c’est probablement l’une des décisions les plus importantes de votre vie. Les membres d’une même famille n’auront pas la même opinion au sujet du test.  Il est important de respecter les sentiments de chacun.  Plusieurs personnes décident de ne pas passer le test.  Certaines personnes veulent savoir si elles risquent d’avoir la maladie afin de pouvoir planifier leur carrière et prendre des décisions en matière d’assurances, de planification familiale, etc.

Toute personne qui envisage de passer le test devrait, au préalable, consulter un conseiller en génétique afin de s’assurer que sa motivation est bien fondée et qu’elle est capable de faire face à un résultat même défavorable.

Qui peut subir le test prédictif de la MH?

Toute personne de 18 ans et plus ayant une histoire familiale confirmée de la MH.

Voir aussi Une nouvelle coalition urge le gouvernement à instaurer une protection contre la discrimination génétique.

Vivre avec le risque de développer la maladie de Huntington

Introduction

Vivre avec le risque de développer la maladie de Huntington peut certainement présenter des difficultés.   Le plus grand défi est probablement  d’apprendre à vivre avec cette  réalité et ceci de la façon la plus réaliste possible.  Certaines personnes vivront leurs émotions en dents de scie.  Ainsi, une journée elles sont certaines qu’elles développeront la MH et le lendemain, elles sont persuadés qu’elles ne la développeront pas.  Ces deux extrêmes ne traduisent pas la réalité.  Si vous êtes trop pessimiste, vous vivez toujours dans la peur.  Il vous est donc difficile de planifier votre carrière, développer une relation satisfaisante ou de vous investir dans vos passions.  En étant sûr que vous développerez la MH, vous êtes constamment à l’affût de premiers symptômes et le moindre incident prend des proportions exagérées.

D’un autre côté, la personne  trop optimiste vit souvent dans le déni et risque de ne pas prendre ses  responsabilités.  La personne peut donc, par exemple, décider de ne pas parler de son risque  à son partenaire et/ou encore  d’avoir des enfants sans avoir bien réfléchi aux conséquences de cette décision. Mieux vous connaissez la MH, mieux vous pouvez évaluer votre situation et ainsi planifier votre vie.  En étant bien préparé pour toute éventualité, il vous sera plus facile de continuer à profiter de la vie si toutefois vous aviez un diagnostic positif.  Bien sûr, ceci est plus facile à dire qu’à faire.  Une chose est certaine, vous isolez avec ce secret rend les choses beaucoup plus difficiles.  Même après l’apparition des premiers symptômes, une vie satisfaisante et joyeuse est possible.

Apprendre que vous êtes à risque

Il est certain qu’en apprenant que vous êtes à risque, vous vous inquiétez des conséquences pour vous-même et vos proches. La manière dont cette nouvelle vous a été communiquée peut avoir un impact sur votre attitude face à la situation.  Si votre parent atteint a développé la MH lorsque vous étiez jeune, vous avez peut-être grandi avec la présence de la maladie sans avoir trop d’explication.  Vous avez peut-être été exposé au stress de vivre avec la maladie dès votre jeune âge. Même si ceci a pu avoir un effet marquant sur votre vie, la connaissance de la maladie s’est développée au fil des jours.  Si vous êtes adolescent lors du diagnostic de votre parent, encore là, la connaissance de la maladie s’est développée graduellement.

Vous pouvez ressentir une grande peine pour un proche qui change physiquement et mentalement.  Peut-être avez-vous dû inverser les rôles – l’enfant qui devient le parent.  Il faut se rappeler que la maladie ne se développe pas de la même manière pour tous les malades.  Si une difficulté particulière chez votre parent vous crée beaucoup de problèmes, cela ne veut pas dire que vous expérimenterez la même difficulté.

Il n’est pas facile d’être témoin de la perte d’autonomie d’un parent et de réaliser que vous pourriez être dans la même situation un jour. Pour un adolescent vivant avec un parent à risque sans symptôme, cela peut être un grand choc d’entendre parler de la MH.  Au début, l’annonce  peut remettre en question tous vos plans de carrière, projet de mariage, la manière dont vous vouliez vivre votre vie.    En apprenant votre statut de personne à risque, vous éprouvez certainement du stress face à votre avenir.  Vous pouvez aussi être inquiet de votre santé actuelle en vous demandant si vous ne présentez pas déjà des symptômes.

Vous pouvez penser que votre ressemblance physique ou de caractère avec votre parent malade vous rend encore plus à risque.  Ces angoisses sont fréquentes et compréhensibles et peuvent être expliquées, si vous acceptez d’en parler.  Elles  peuvent être accablantes si vous les gardez pour vous.  La connaissance de la maladie vous permet de la démystifier et vous permet d’évaluer de manière réaliste votre situation.  Par exemple, votre situation n’est pas la même si votre parent est à risque ou s’il est déjà symptomatique.  Cette prise de conscience peut influencer votre vision des choses.

Voici quelques conseils pour les gens à risque de développer la MH

Renseignez-vous. Plusieurs ressources sont disponibles dont l’intervenante de la Société Huntington du Québec de votre région.  Vous pouvez contacter la Société Huntington en téléphonant au 1-877-282-2444.

Parlez avec un conseiller en génétique. Vous pouvez rejoindre le Département de génétique médicale de l’Hôpital Général de Montréal au 514-412-4427. Demandez pour Nathalie Bolduc.

Parlez à un intervenant social ou autre conseiller à votre CLSC ou dans votre milieu de travail au programme d’aide aux employés.

Le test prédictif pour la maladie de Huntington

La découverte du gène responsable de la maladie de Huntington (MH) a permis d’acquérir de nouvelles connaissances sur la MH.

La MH est une affection d’ordre génétique provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.  La MH se transmet par mode autosomique dominant. En d’autres termes, elle affecte les hommes et les femmes indistinctement. Chaque enfant qui nait d’un parent porteur du gène de la MH court un risque de 50% d’hériter du gène défectueux et donc de développer un jour la MH. Une personne non porteuse du gène défectueux ne développera pas la maladie et ne la transmettra donc pas.

La maladie frappe surtout les adultes.  L’âge où les premiers symptômes apparaissent varie grandement et ce, même dans la même famille.  Les symptômes se manifestent généralement entre 30 et 45 ans.  Il arrive pourtant qu’elle survienne chez des enfants d’à peine 5 ans ou chez des personnes de 70 ans.

À ce jour, il est encore difficile de déterminer de quelle manière le gène défectueux de la MH provoque la maladie.  Des chercheurs à travers le monde travaillent et collaborent ensemble pour trouver les réponses.

Qu’est-ce que le test prédictif pour la MH?

Un test prédictif pour la MH existe depuis 1993.  Il s’agit d’une analyse du sang qui permet aux individus à risque de savoir s’ils portent le gène responsable.

Le protocole du test prédictif a beaucoup évolué au cours des années. Avant la maladie de Huntington il n’y avait aucune autre maladie pour laquelle un test prédictif était disponible. La plupart des autres tests présymptomatiques qui existent aujourd’hui ont été développés à partir du modèle et de l’expérience de la MH.

Les gens habitant la province de Québec et qui se pose des questions sur le fait de vivre avec le risque d’être atteint de la MH et/ou la pertinence de passer le test doivent communiquer avec la conseillère en génétique de Montréal.

Les étapes du protocole du test prédictif?

Le but principal du protocole est de donner de l’information, non seulement aux personnes qui désirent passer le test mais aussi aux personnes qui  désirent obtenir des renseignements sur la MH.

Si le diagnostic de la maladie est récent dans la famille, il est recommandé d’attendre quelque temps avant d’entreprendre des démarches de test prédictif. Par contre, il est conseillé de rencontrer une conseillère en génétique afin de répondre aux questions immédiates et aider à identifier les ressources.

Nous procédons actuellement à une mise à jour du protocole. (Voir schéma ci-joint). Schéma

Il est bon de savoir que la personne qui a débuté cette démarche a l’option d’arrêter ce processus ou de le  reporter à plus tard, et ce, à n’importe quelle étape du protocole.

Lors d’un appel au département de génétique médicale, la secrétaire prend les renseignements nécessaires pour permettre l’ouverture d’une demande. Il y a  par la suite un premier rendez-vous téléphonique de 20 à 30 minutes pour connaître l’histoire familiale et le cheminement personnel de l’individu dans cette démarche.

Un rendez-vous, en personne, est offert quelques semaines plus tard. Ce délai permet un temps de réflexion après la discussion initiale et d’optimiser cette première rencontre qui dure de 60 à 90 minutes. Il est important de retracer l’histoire de la famille et connaître les impacts de la MH dans leur vie. Afin de bien répondre aux besoins de chacun, il est important de comprendre l’expérience de la personne qui consulte.

Si la personne désire continuer, un prélèvement sanguin est réalisé et envoyé au laboratoire. Un temps de réflexion de 3 à 4 semaines est prévu, pendant lequel un suivi téléphonique permet de faire le point sur la rencontre précédente et donner de nouveau l’option de continuer le test ou de le reporter.

Par la suite et avec l’accord de la personne, le laboratoire procède à l’analyse du prélèvement sanguin. Afin de divulguer le résultat, un dernier rendez-vous est offert. La personne peut refuser d’obtenir son résultat jusqu’au dernier instant.

Il est fortement recommandé d’être accompagné lors des deux rencontres. Cette démarche a un impact psychologique, émotionnel et familial. Il faut donc s’assurer d’être bien entouré et supporté.

Le suivi après l’annonce du diagnostic

La personne est de nouveau appelée après 2 à 3 semaines suivant l’annonce du résultat qu’il soit négatif ou positif.  Un deuxième suivi téléphonique est fait dans les 6 à 8 mois après l’annonce d’un résultat positif. Au besoin, l’équipe en conseil génétique demeure disponible pour rencontrer les gens de nouveau. S’il est nécessaire, la personne est référée à des ressources extérieures.

Les questions les plus fréquemment posées ?

Cela varie beaucoup selon l’âge et les connaissances que la personne a de la maladie et de la génétique. En général, chez les jeunes adultes (entre 20 et 35 ans), les questions visent la planification d’une grossesse, le diagnostic prénatal, la fécondation in vitro et le diagnostic préimplantatoire. Chez les adultes qui ont déjà une famille, les questions visent surtout le risque pour leurs enfants, la planification de la retraite et de l’avenir.

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Avoir des enfants lorsqu’on est à risque

La décision d’avoir ou non des enfants vous appartient pleinement et ne peut être prise que par vous et votre conjoint.

Différentes techniques sont offertes afin d’éviter de transmettre le gène défectueux.

La fécondation in vitro (FIV) ?

Pour effectuer une FIV, la femme est mise sous un régime hormonal pour régulariser son cycle et augmenter sa production d’ovule. Lorsque l’échographie montre qu’il y a un grand nombre d’ovules, ceux-ci sont collectés et fécondés avec les spermatozoïdes du conjoint. Lorsque les embryons ont atteint un stade de division de 8 cellules, une cellule par embryon est prélevée. Le test génétique est fait sur chacune de ces cellules et seuls les embryons sains sont sélectionnés pour le transfert dans l’utérus. Un ou deux embryons sont habituellement transférés et le taux d’implantation se situe vers 35% environ mais malheureusement, le taux de grossesse mené à terme est un peu plus bas.

Quant est-il du diagnostique prénatal et de l’interruption thérapeutique de grossesse ?

Il existe deux options pour le diagnostique prénatal. La première est une biopsie du placenta (biopsie des villosités choriales ou « CVS » en anglais) et se pratique à 10 semaines de grossesse. La deuxième option est l’amniocentèse et elle se fait vers 16 semaines de grossesse. Dans les deux cas, les résultats sont connus après 3 à 4 semaines. Dans les deux cas, advenant un résultat positif, l’option d’une interruption de grossesse est disponible. (vous pouvez-vous référer à l’article paru dans l’Horizon de novembre 2006 page 2 et page 4)

 

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