La maladie de Huntington

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George Huntington

George Huntington

Une maladie génétique neurodégénérative

La maladie de Huntington est décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1872 par le médecin américain, Georges Huntington.  C’est en 1983 que l’on découvre le gène responsable de la maladie sur le chromosome 4.

La MH est une maladie génétique, neurodégénérative, liée à la détérioration de certaines cellules du cerveau.  Cette maladie, appartenant aux maladies orphelines, atteint les hommes comme les femmes. La prévalence est voisine de 1 pour 10 000 personnes atteintes. On compte cependant 1 personne sur 1 000 touchée par la MH (famille et proches).

Nous parlons maintenant de maladie de Huntington parce qu’au-delà des symptômes moteurs apparaissent des symptômes cognitifs et psychiatriques.

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Général

La MH est une affection génétique dont le mode de transmission autosomale dominante signifie que chaque enfant né d’un parent atteint devient une personne à risque. L’enfant a 50% de risque de porter ce gène défectueux. La pénétrance de la MH est de 100%.  Par conséquent, tout porteur du gène développera la maladie dans le futur sauf certaines exceptions. Des familles entières sont touchées, ce qui génère beaucoup de craintes et d’appréhensions.

Les symptômes de la maladie apparaissent statistiquement entre 30 et 50 ans mais peuvent également se présenter avant l’âge de 20 ans. Nous parlons alors de la forme juvénile de la maladie. La dégradation peut s’étaler sur une période de 15 à 20 ans. La symptomatologie varie d’une personne à une autre y compris au sein d’une même famille, en fonction du stade de la maladie, de l’environnement, de tout ce qui caractérise chaque individu. Les déficits apparaissent à un rythme variable et progressif.

La maladie de Huntington (MH) a longtemps été appelée “Chorée de Huntington” et même “Danse de St-Guy”.

Le mot « chorée », vient du mot « choréa » qui signifie danse en grec.

Symptomatologie de la maladie

Nous distinguons trois types de troubles : moteurs, cognitifs et psychiatriques.

Les troubles moteurs

Au début de la maladie, la personne peut ressentir une certaine agitation motrice, une maladresse. Il existe deux sortes de troubles moteurs :

  • l’apparition de mouvements involontaires désignés sous le terme de chorée et;
  • l’altération des mouvements volontaires.

Il en résulte une perte de dextérité manuelle, de coordination, d’équilibre, d’élocution ainsi que des problèmes de déglutition. Tout cela associé à un ralentissement psychomoteur.

La chorée et les pertes des mouvements volontaires s’accentuent avec le temps. Toutefois, la chorée peut faire place à plus de rigidité au stade avancé. L’ensemble limite les capacités fonctionnelles de la personne atteinte, l’empêchant d’assumer ses activités de la vie quotidienne, son travail et l’amène progressivement à une incapacité totale.

Les troubles cognitifs

La MH se manifeste par un ralentissement des processus mentaux. La personne devient routinière dans l’exécution des tâches de tous les jours. Les fonctions exécutives telles l’organisation, la régulation, la perception  sont affectées.

L’ensemble se traduit par des difficultés de rendement, de jugement, de communication, de prise de décisions, d’attention.  Également, on peut remarquer une perte de contrôle des liens émotifs, des impulsions, l’apparition de persévérations ou fixations.

La personne atteinte adhère à une routine qui devient pour elle le seul moyen de faire face au quotidien. Les troubles cognitifs contribuent énormément à l’invalidité de la personne atteinte et constituent un défi quotidien pour les proches.

Les troubles psychiatriques

Les principaux troubles sont la dépression, le repli sur soi, les sautes d’humeurs brusques, l’irritabilité, et moins fréquemment les symptômes paranoïdes, les hallucinations. La personne atteinte peut présenter des troubles du comportement caractérisés par des changements d’humeur, de personnalité et des symptômes moins définis tels que la déshinibition, l’apathie, l’anxiété, le déni.

Il y a beaucoup de variabilité individuelle. Chaque personne possède une histoire et une vie qui est unique, il n’existe pas de patron cristallisé d’évolution de la maladie.

Les stades de la maladie

Selon la classification de la capacité fonctionnelle totale (Université de Rochester, Dr Ira Shoulson, 1981), il existe cinq stades de la maladie de Huntington. Ces stades sont décrits ainsi:

Stade I – De 0 à 8 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte maintient des activités secondaires, ayant un travail rémunéré ou bénévole à temps partiel et garde un niveau d’indépendance pareil à celui d’avant la maladie dans toutes les autres fonctions élémentaires, notamment la gestion financière, les responsabilités domestiques et les activités de la vie quotidienne (manger, s’habiller, se laver….) ou accomplit de façon satisfaisante un travail rémunéré (peut-être à un niveau inférieur que son travail d’avant) et requiert une aide minime dans seulement une des fonctions élémentaires : finance, tâches ménagères, conduite automobile ou activités de la vie quotidienne.

Stade II – De 3 à 13 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte est généralement incapable de travailler mais requiert une aide minime dans les fonctions élémentaires ou elle est incapable de travailler et requiert une aide importante dans l’une des fonctions élémentaires avec une aide minime pour une autre; elle est capable d’effectuer toute seule la fonction élémentaire qui reste.

Stade III – De 5 à 16 ans après le déclenchement de la maladie

La personne atteinte est tout à fait incapable d’assumer un emploi et nécessite une aide importante dans la plupart des fonctions élémentaires. (aide du CLSC, résidence de type intermédiaire).

Stade IV – De 9 à 21 ans après le déclenchement de la maladie

Le patient nécessite une aide importante dans la gestion des ses finances, les responsabilités domestiques et la plupart des activités de la vie quotidienne. La personne pourrait par exemple comprendre la nature et l’utilité de certaines procédures mais nécessiterait un soutien important pour les accomplir. Les soins peuvent être fournis à domicile mais les besoins seraient mieux traités dans un établissement de soins de longue durée.

Stade V – De 11 à 26 ans après le déclenchement de la maladie

La personne requiert un appui important dans l’ensemble des tâches. Des soins infirmiers spécialisés à temps plein sont nécessaires. Ces stades constituent des lignes directrices assez générales et l’état des personnes atteintes varie considérablement.

La physiologie de la maladie

La partie du cerveau la plus endommagée est un groupe de cellules à la base de celui-ci nommé ganglion de la base. L’atrophie est particulièrement marquée au niveau du striatum (noyau caudé et putamen). Ces structures sont plus petites chez la personne atteinte.schema-cerveau

Ceci s’explique par le fait que les cellules du striatum sont les premières à être détruites dans la progression de la MH. Le striatum est lié au lobe frontal. Ensemble, ils sont responsables des fonctions les plus complexes : planification des buts, planification des mouvements, attention et concentration, élaboration de stratégie, jugement et prise de décision, motivation.

La mort de cellules nerveuses du striatum entraîne des troubles au niveau de toutes ces tâches car sa première fonction est de réguler et organiser les informations transmises au lobe frontal. Les tâches réalisées par celui-ci sont perturbées (priorisation, contrôle des impulsions, initiatives….). Nous parlons alors de symptômes pseudo-frontaux. La MH progressant, d’autres structures du cerveau dont le cortex frontal sont atteintes.

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Vidéo: La maladie neurodégénérative de Huntington

Présenté par Patrick Pla, Maître de conférences, École Normale Supérieure, Institut Curie


Patrick Pla, La maladie de Huntington par les_ernest

 

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